Інформація

ДІАГНОСТИКА МІЄЛОПРОЛІФЕРАТИВНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ

Виявлення соматичної мутації JAK2 L611V та JAK2 V617F в крові, кількісне визначення, метод піросеквенування
Наявність соматичної мутації JAK2 L611V та JAK2 V617F в гені янус-кінази JAK2 в крові пацієнтів є одним з основних критеріїв для діагностики хронічних мієлопроліферативних захворювань.
Дана мутація визначається в 90-97% випадків істинної поліцитемії, 57% випадків есенціальної тромбоцитеміі і 50% випадків первинного мієлофіброзу.

Переваги кількісного визначення:

• Кількісне визначення частки мутантного алеля V617F - це важливий клінічний показник при постановці діагнозу, оцінки прогнозу, виборі оптимального лікування і моніторингу ефективності терапії у пацієнтів з ХМПЗ.
• Алельне навантаження V617F також впливає на клініко-гематологічну картину хворих на есенціальну тромбоцитемію, при цьому спостерігається збільшення кількості нейтрофілів, велика швидкість тромбоутворення і більш інтенсивний розвиток мієлофіброзу.
• Кількісне визначення частки мутантного алеля V617F може використовуватися для непрямого визначення ступеню фіброзу у кістковому мозку та селезінці при первинному мієлофіброзі.
• Високе алельне навантаження мутації при первинному мієлофіброзі поєднується зі зниженням показників виживання пацієнтів.
• Актуальність кількісного визначення рівня алельного навантаження також пов’язана з можливістю оптимізації схем лікування, які впливають на активність цього білку.

Метод піросеквенування є найбільш ефективним для точного визначення соматичних мутацій та оцінки алельного навантаження.